Par le Dr Vincent Sebban.
Dans le prolongement de la journée internationale des maladies rares, femme de 62 ans qui consulte pour des céphalées chroniques invalidantes et des troubles de la concentration.
L’IRM retrouve :
🔹 une leucopathie marquée en particulier frontale et temporale
🔹 quelques micro saignements (microbleeds) profonds
🔹 un infarctus lacunaire séquellaire gauche
L’ensemble oriente vers une microangiopathie.
L’interrogatoire révèle une démence précoce chez la mère et un diagnostic de CADASIL chez la sœur.
CADASIL :
– Maladie rare probablement sous diagnostiquée
– héréditaire : autosomique dominante
– Causée par une mutation dans le gène NOTCH 3
– Hétérogénéité de présentation au sein du même famille
– Début entre 20 et 45 ans (36 +/- 12)
– Manifestations neurologiques – Céphalées – migraines avec aura ++(20 à 40%) (28 +/- 11 ans) – AVC/ AIT (43% …jusqu’à 85%) (41 +/- 9 ans) – Troubles cognitifs (6%) – Crises comitiales (3%)
– Manifestations psychiatriques – Dépression ++(8%)
– Diminution de l’espérance de vie (Décès vers 65 ans)
– À l’heure actuelle, aucun traitement n’a encore fait ses preuves pour guérir ou ralentir l’évolution de cette maladie
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